三秦都市報-三秦網訊（通訊員 陳寧 記者 阮班慧）近日, 西北婦女兒童醫院神經外科團隊,成功為一例出生僅17天的Sturge-Weber綜合征新生兒實施了顱內巨大血管瘤開顱瘤體切除術。據文獻查閱, 這為世界首例報道。是世界上目前年齡最小的Sturge-Weber綜合征顱內巨大血管瘤手術患者。患兒在神經外科醫護團隊和新生兒重癥監護室醫護人員的悉心照料下恢復良好，順利出院；術后隨訪，患兒目前正常。

2月前，孕30+4周母親在當地醫院行常規B超檢查，結果顯示胎兒顱內透明隔腔前方橢圓形稍高回聲，遂輾轉于西安、北京各大醫院就診，均被告知胎兒顱內出血，最后在西北婦女兒童醫院，做胎兒頭顱MRI，診斷為顱內深部血管瘤。年輕的父母焦慮糾結，抱著一絲希望找到西北婦女兒童醫院神經外科房博主任。房主任經過研判，告訴家長：胎兒雙側大腦半球間有一巨大血管瘤，一旦破裂，會造成胎兒顱內出血，對孩子和母親均極為危險。建議密切觀察母親狀況，待孩子出生后盡快手術治療。

孩子于37+6周在當地醫院出生，右半邊頭面部、胸部、雙側腋窩和下肢皮膚有許多不規則紅色斑片。火急火燎的家人帶著出生6天的孩子來到西北婦女兒童醫院就診。頭顱MRI確定孩子顱內深部有血管瘤，2.4x1.8cm。這對新生兒可謂巨大。隨著孩子每天的長大，右側頭皮靜脈也逐日粗大曲張，右半邊頭面部暗紅色斑片越來越重，右眼圈發青，右側口腔黏膜青紫。

神經外科房博主任告訴孩子父母：孩子得的是一種罕見的Sturge-Weber綜合征，又稱腦-面血管瘤病。顱內的血管瘤與頭面部靜脈曲張及皮膚色素沉著有密切關系。血管瘤隨時有破裂的可能，一旦突然破裂，腦內大出血，孩子幾乎難有存活的可能，所以必須盡早實施手術，切除不斷增大的血管瘤，術后頭面部的靜脈曲張和色素沉著問題也會得以控制。

經過周密細致的術前準備，神經外科團隊為出生17天、體重僅有4kg的新生兒實施了開顱顱內深部巨大血管瘤切除手術。經過12小時精準操作，手術順利，完全切除了顱內巨大的靜脈瘤。術后孩子在新生兒重癥監護室（NICU）的醫護人員全力精心照料下，度過了呼吸費力、肺部感染等一系列難關，終于康復出院了。出院時孩子頭面部靜脈曲張和暗紅色斑片明顯改善。

經過查閱相關文獻發現，此例新生兒Sturge-Weber綜合癥所致顱內巨大血管瘤的手術治療，實屬世界首例。新生兒的手術風險和難度非常大，該例手術在西北婦女兒童醫院順利實施，得益于影像科診斷、麻醉與手術室、神經外科團隊、NICU術后管理等多學科的緊密協作。  

Sturge-Weber綜合征是一種累及顏面部皮膚、中樞神經系統及眼部的神經皮膚綜合征，其以顏面部血管畸形、軟腦膜血管畸形及眼脈絡膜血管畸形為基本病理改變，以顏面部三叉神經區分布的毛細血管畸形、癲癇、對側偏癱、智力減退及伴發青光眼等為主要臨床表現。患者多為散發病例，部分呈家族性發病特點。患病率為存活嬰兒的1/50 000至1/20 000。最后房博醫生提示：科學的備孕可以避免很多先天性疾病的發生，規范的孕期檢查可以及時發現胎兒的異常病變。早發現早治療，往往可以獲得良好的治療效果。